肢带型肌营养不良症
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) 肢带型肌营养不良症
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丙种球蛋白缺乏症
Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症
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Propionic acidemia丙酸血症
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Microdeletion syndromes 微缺失综合症
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生长激素不反应性
Growth Hormone Insensitivity (GHI)生长激素不反应性
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Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查
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X染色体连锁性淋巴细胞增生综合症,邓肯疾病
Lymphoproliferative syndrome,x-linked (XLP).Duncan disease X染色体连锁性淋巴细胞增生综合症,邓肯疾病