MLPA-NGS技术是一种将MLPA（多重连接探针扩增技术，multiplex ligation-dependent probe amplification）技术与NGS（Next Generation Sequencing）技术融合在一起的技术，兼有MLPA技术对CNV及可预期SNV检测的高精度和NGS技术对目的片段检测的高通量，是一种高通量的MLPA技术。经典的MLPA技术的扩增产物因长度不同以毛细管电泳进行区分。而MLPA-NGS技术在MLPA连接后环节为MLPA连接片段引入NGS的通用接头序列，融合产物直接进行高通量测序，从而将MLPA的长度检测变为MLPA-NGS对序列本身的检测，打破了MLPA扩增片段长度有限多样性对检测数目的限制，大大提高了检测通量。根据我们的测试，MLPA-NGS在一个管子中可一次检测2000多个位点。 由于MLPA-NGS具有与MLPA完全相同的前期原理，所以也继承了MLPA技术在CNV检测、SNP检测的高精度，是可信赖的技术。

MLPA-NGS技术的操作也非常简单。只需要样本解链（在PCR仪上加热）、加入探针进行退火、加入连接酶进行连接、加入PCR体系进行扩增几个步骤，最后送二代测序公司进行测序即可。

在测序获得fastQ文件后，使用我们的MLPA-NGS Analyzer软件，按操作流程进行几下点击，即可获得分析结果，无需任何生物信息学知识，无需任何编程技能，十分快捷、直观。